O primeiro conceito que deve-se ter é que a maioria dos fetos com translucência nucal aumentada são normais. O que importa é o risco calculado de acordo com sua idade e com os outros marcadores para malformações.

A ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre é realizada entre 11 e 14 semanas gestacionais e leva em conta diversos detalhes da anatomia do bebê, chamados de marcadores. Dentre os marcadores os mais importantes são a translucência nucal e o osso nasal.

A translucência é uma pequena coleção de líquido localizada na nuca do feto e pode estar aumentada por diversos motivos, mas em cerca de 80% dos casos com translucência aumentada o bebê não tem Síndrome de Down (Nicholaides, 2010).